Alpha-1 antitrypsine bitcoin international

Alpha-1 antitrypsine (AAT) est une protéine dans le sang qui protège les poumons contre les dommages causés par les enzymes activées. Les tests de laboratoire mesurent le taux d’AAT dans le sang ou identifient les formes anormales d’AAT dont une personne a hérité pour aider à diagnostiquer une déficience en alpha-1 antitrypsine.

L’AAT aide à inactiver plusieurs enzymes dont la plus importante est l’élastase. L’élastase est une enzyme produite par les globules blancs appelés neutrophiles et fait partie de la réponse normale du corps à la blessure et à l’inflammation. L’élastase décompose les protéines pour qu’elles puissent être éliminées et recyclées par le corps. Si son action n’est pas régulée par l’AAT, l’élastase commencera également à se décomposer et endommager les tissus pulmonaires.


Chaque individu hérite de deux copies du gène qui code pour l’AAT. Il est appelé le gène inhibiteur de la protéase (SERPINA1). Ce gène est co-dominant, ce qui signifie que chaque copie du gène SERPINA1 est responsable de la production de la moitié de l’AAT du corps. S’il y a un changement ou une mutation dans une ou les deux copies du gène, alors moins de AAT et / ou d’AAT avec une fonction réduite est produit.

Lorsque la production d’AAT chute en dessous de 30% de la normale, la personne affectée souffrira d’un trouble appelé déficit en alpha-1 antitrypsine. Les personnes atteintes de ce trouble courent un risque considérable de développer l’emphysème, une maladie pulmonaire progressive, au début de l’âge adulte. Si elles fument ou sont exposées à des poussières ou à des fumées professionnelles, les lésions pulmonaires ont tendance à survenir plus tôt et à être plus graves.

Certains types d’AAT dysfonctionnels s’accumulent dans les cellules hépatiques, où elles sont produites. Lorsque l’AAT s’accumule dans ces cellules, il forme des chaînes protéiques anormales et commence à détruire les cellules et à endommager le foie. Environ 10% des nouveau-nés ayant un déficit en AAT ont des dommages au foie et sont jaunis. Dans les cas graves, ces nourrissons peuvent nécessiter une greffe du foie pour survivre. La carence en AAT est actuellement la cause génétique la plus fréquente de la maladie du foie dans la population pédiatrique.

Chez les adultes présentant un déficit en AAT, le risque de développer une maladie hépatique chronique, une cirrhose et un cancer du foie (carcinome hépatocellulaire) est accru. Toutefois, peu d’adultes atteints d’un déficit en AAT présentent des signes ou symptômes d’une maladie du foie. La quantité et la fonction de l’AAT dépendent de la mutation génétique héritée. Bien qu’il y ait plus de 120 allèles différents dans le gène SERPINA1, seuls quelques-uns sont communs. La plupart des gens aux États-Unis, environ 90%, ont deux copies de la normale " type sauvage" M gène (MM). Les gènes anormaux les plus communs sont marqués S et Z. Comment l’échantillon est-il prélevé pour être testé?

L’alpha-1 antitrypsine (AAT) est utilisée pour diagnostiquer la déficience en alpha-1 antitrypsine comme cause d’emphysème précoce ou de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) lorsqu’une personne ne présente pas de facteurs de risque évidents tels que le tabagisme ou l’exposition à des irritants pulmonaires tels que la poussière et les vapeurs. Il peut également être utilisé lorsque quelqu’un souffre d’asthme qui entrave sa respiration, même après le traitement.

• Le test de génotype alpha-1 antitrypsine (test ADN) peut être utilisé pour établir Gène SERPINA1 les allèles sont présents, y compris l’allèle M normal de type sauvage ou les allèles variants. Ce test n’identifie pas toutes les variantes, mais il détectera les plus courantes (S et Z) ainsi que les variantes qui peuvent être communes dans une zone géographique ou une famille particulière. Une fois que les allèles du gène SERPINA1 de la personne affectée ont été identifiés, d’autres membres de la famille peuvent être testés pour établir leur propre risque de développer un emphysème et / ou une atteinte hépatique ainsi que la probabilité que leurs enfants héritent de la maladie.

Chez les personnes présentant une forme anormale d’AAT, le risque de développer une maladie dépend de la quantité produite et de la variante présente. Une variante à très faible activité peut conduire à la fois à l’emphysème (car il ne protège pas les poumons) et à la maladie du foie (à cause de l’accumulation d’AAT anormal dans les cellules hépatiques).

Lorsque les tests ADN indiquent la présence d’une ou de deux copies anormales du Gène SERPINA1, moins d’AAT et / ou d’AAT anormal seront produits. Le degré de déficience en AAT et le degré de lésion pulmonaire et / ou hépatique peuvent varier considérablement. Deux personnes ayant les mêmes gènes anormaux peuvent avoir des parcours pathologiques très différents. Comme pour tout test génétique, un conseiller en génétique peut expliquer la probabilité que la maladie puisse être transmise aux enfants de la personne touchée.

Les personnes qui ont deux copies de Z (ZZ) sont les plus gravement touchées (elles ne produisent qu’environ 10% du TAA requis) et celles qui ont une ou deux copies de formes rares Gène SERPINA1 qui sont "nul" (Ils ne produisent aucun AAT).

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